פורפיריה היא מחלה נדירה שלפעמים נפגוש במיון
השכיחות של חלק מסוגי הפורפיריה עשויה להיות גבוהה משאנו משערים ובדרך כלל הן מאובחנות באיחור רב
מה חשוב לדעת על פורפיריה
פורפיריה נגרמת עקב פגם גנטי או נרכש בתהליך הביוסינתטי של הֵאם (Heme). כל סוג של פורפיריה הוא תוצאה של חסר ספציפי באחד מהאנזימים המעורב בביוסינתזה, והוא מאופיין בהצטברות תוצרי הביניים של סינטזת האם הגורמים להסתמנות הקלינית.1 ההערכה היא שכ-5 עד 10 מתוך 100,000 ממקרי הפורפיריה הם פורפיריה אקוטית.2
לחולי פורפיריה חריפה של הכבד, או AHP (Acute Hepatic Porphyria), יש מוטציה גנטית הגורמת לביטוי יתר ב-ALAS1, המוביל לייצור עודף של המטבוליטים (aminolevulinic acid (ALA ו- porphobilinogen (PBG), המשתתפים בשלב ההתחלתי של סינטזת האם.1 מטבוליטים אלה מצטברים בכבד ועשויים לפגוע במערכת העצבים.3
ALA ו-PBG משתחררים לזרם הדם, וגורמים להשפעות נוירוטוקסיות
ביטוי היתר של ALAS1 מוביל להצטברות המטבוליטים הנוירוטוקסים ALA ו-PBG
טריגרים למחלה, כגון זיהומים או תרופות מסוימות, עשויים לזרז ביטוי יתר של ALAS1 בכבד
צריכים מידע נוסף? יש לכם שאלות אלינו?
מלאו את פרטיכם כאן ונשוב אליכם
